用語解説
用語の簡単な解説です
この説明でもよく分からない場合や、さらに深く知りたい場合は担当の医師にお尋ね下さい
ポリポーシス
ポリープ（腸の小範囲に隆起した粘膜病変で、一般的には良性病変を指す便利な用語です）が多数発生した状態をいいます。
腺腫
胃腸管粘膜から発生する、一般的な良性腫瘍の組織の状態を示す用語(図２を見てください)。大腸癌と関連があるといわれています。 常染色体性優性遺伝性疾患 性染色体(XY)以外の染色体（常染色体；44本22対）に乗っている遺伝子の異常で発生する遺伝性疾患のうち、優性遺伝性であるもの。
優性遺伝性
母と父からもらった１対２個の遺伝子のうちどちらか１つが異常であると発症する場合を優性遺伝性疾患といいます。母、父からの遺伝子が２個ともに異常な場合に、初めて発症する疾患を、劣性遺伝性疾患といいます。 FAPはその意味で優性遺伝性疾患であります。しかし粘膜細胞単位で見るとAPC遺伝子が２つとも壊れないと腺腫になりません（細胞単位では劣性な表現です：詳しくは下のAPC遺伝子の説明の項を参照してください）。
症候群
特定な、いくつかの症状や特徴を併せ持つ疾患の場合、何々症候群とまとめて呼ぶことがあります。 APC遺伝子（父と母からもらい、二個一対） FAPの原因遺伝子で、第５染色体（5q21という場所）に存在しています。APC遺伝子は細胞の増殖分裂を抑制調節しています FAPでは、身体の全ての細胞において、片方のAPC遺伝子がはじめから故障しています。しかし通常、もう片方のAPC 遺伝子が代償機能するので問題はないわけです（腎臓と同じ）。ところが年齢とともに、もう一方のAPC 遺伝子が壊れるチャンスが出てきます、その細胞が腺腫となると考えられています。APC 遺伝子は、どの臓器の細胞にも重要ですが、胃腸粘膜で特によく働いていると考えられます。
大腸癌研究会
この冊子の発行の母体の一つ。大腸癌の治療の進歩、予後の改善を目的に、施設会員により構成される全国規模の研究会です。問題を決めて取り組み、大腸癌取り扱い規約などを取り決める等ユニークな存在です
デスモイド腫瘍
腹部をはじめ各部の膜および線維組織などにできる、良性悪性中間の腫瘍：手術後には、創部や腸間膜などに約8%位の確率で発生します。治療に困難を来す場合がある一方、自然に消退する場合があります
予後
その時点からの、生命などの経過の見通し、あるいはその結果。
QOL
Quality of lifeの略で「生活の質」、意訳すると「生活上での自由度」
侵襲
手術など外部からの作用が体に与える負担あるいは障害。侵襲が大きい、小さい等と言います。
連絡先
| ハーモニー・ライン | 関西の患者会 http://www.harmonyline.com/ |
|---|---|
| ハーモニー・ライフ | 関東の患者会連絡先 事務局 〒101-0062 東京都千代田区神田1-8 佐々木研究所付属杏雲堂病院内 ハーモニー・ライフ事務局宛 FAX 03 3292 3376 関連サイトは下記の通りです。 http://www.kyoundo.jp/study.html および http://home.att.ne.jp/banana/harmony-life/index.htm |
その他関連情報
- 家族性腫瘍研究会：http://jsft.bcasj.or.jp
- もっと詳しく知りたい場合はアメリカなどにも患者会（上記、あるいはネットで探してください）が有ります。
医学的に最も充実した情報源は http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/です。
